Mastozytose

Zusammenfassung

Die Mastozytose ist eine seltene Krankheit mit Vermehrung von klonalen Mastzellen im Gewebe. Sie tritt fast ausschließlich sporadisch auf. Das Krankheitsspektrum ist heterogen und reicht von isoliertem Hautbefall mit normaler Lebenserwartung bis zu seltenen aggressiven Formen mit sehr schlechter Prognose. Häufig sind Kinder betroffen. Während bei ihnen fast ausschließlich eine rein kutane Mastozytose besteht und der Hautbefall polymorph ist, ist der Hautbefall bei Erwachsenen kleinfleckig makulopapulös und zu über 80 % mit einem Knochenmarkbefall und der aktivierenden D816V-Mutation im c‑KIT-Rezeptor-Gen verbunden. Die Erkrankung kann eine Vielzahl von Symptomen aufweisen wie Pruritus, Diarrhö, Bauchkrämpfen, Palpitationen und Flush. Gehäuft besteht eine Osteoporose, bei aggressiven Formen kommt es auch zu Osteolysen mit pathologischen Frakturen. Besonders gefährdet sind die Patienten durch Hymenopterenstiche, die zu schweren Anaphylaxien führen können. Die Therapie ist symptomatisch, zytoreduktive Therapien sind therapierefraktären und aggressiven Formen vorbehalten.

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