ABSTRACT Auditory processing deficits are common in people with neurofibromatosis type 1 (NF1) and they often report difficulties in musical performance. Objective: We investigated whether NF1 could be associated with amusia as well as with some impairment of primary auditory cortex activity. Methods: Eighteen people with NF1 and 22 healthy volunteers, matched for age, sex and educational level, were evaluated with the Montreal Battery Evaluation of Amusia – short version. The integrity of cortical primary auditory processing areas was evaluated by evoked potential mismatch negativity. Results: Amusia was correlated with NF1 (p = 0.001, odds ratio = 42.0, confidence interval 4.5–39.6). Patients with NF1 exhibited a greater prevalence of amusia than healthy controls (67% vs. 4.5%) and difficulties in both melodic and temporal music perception. Worse performance on the Montreal Battery Evaluation of Amusia was correlated with a greater mismatch negativity latency in NF1 group. Conclusions: Amusia is a common feature in NF1 and may result from impairment of activity in primary auditory processing areas.
RESUMO Déficits de processamento auditivo são comuns em pessoas com neurofibromatose tipo 1 (NF1), que também se queixam frequentemente de dificuldades no desempenho musical. Objetivos: Nós investigamos se a NF1 poderia estar associada à amusia, assim como a algum comprometimento da atividade do córtex auditivo primário. Métodos: Dezoito pessoas com NF1 e 22 controles sem a doença, pareados por idade, sexo e nível educacional, foram avaliados por meio da versão reduzida da Bateria de Avaliação de Amusia de Montreal (MBEA). A integridade das áreas corticais primárias do processamento auditivo foi avaliada através do potencial evocado auditivo mismacth negativity (MMN). Resultados: A amusia correlacionou-se com a NF1 (p = 0,001, odds ratio = 42,0, intervalo de confiança 4,5–39,6). Os pacientes com NF1 apresentaram maior prevalência de amusia do que os controles saudáveis (67% vs. 4,5%) e dificuldades na percepção musical, tanto melódica quanto temporal. O desempenho pior na MBEA foi correlacionado com maiores latências do MMN no grupo NF1. Conclusões: A amusia é uma característica comum na NF1 e pode resultar do comprometimento da atividade de áreas de processamento auditivo primário.
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