Αρχειοθήκη ιστολογίου

Αναζήτηση αυτού του ιστολογίου

Κυριακή 23 Σεπτεμβρίου 2018

Novel mutation in the CHST14 gene causing musculocontractural type of Ehlers-Danlos syndrome

Musculocontractural type of Ehlers-Danlos syndrome (MC-EDS) is a recently recognised connective tissue disorder. MC-EDS is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the carbohydrate sulfotransferase 14 (CHST14) gene on chromosome 15q15. Herein, we report a case of a 3-year-old boy with MC-EDS in whom a novel mutation in the CHST14 gene was discovered. Besides being the second report of this rare disorder from India, the child till 3 years has not had any bleeding tendency as described in the earlier reports of this disorder.



https://ift.tt/2zqqbch

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.