Αρχειοθήκη ιστολογίου

Αναζήτηση αυτού του ιστολογίου

Παρασκευή 31 Αυγούστου 2018

Sudomotor dysfunction is frequent and correlates with disability in Friedreich ataxia

Friedreich ataxia (FRDA) is considered the most prevalent autosomal recessive ataxia worldwide with estimated prevalence of 3/100,000. The disease is common in Caucasian populations, but practically absent in sub-saharan regions and in the Far East. In 95% of the cases, the underlying cause is a homozygous expansion of a (GAA) repeat in intron 1 of FXN at 9q21.1 (Koeppen, 2011; Durr et al, 1996; Campuzano et al, 1996; Fogel and Perlman, 2007). This leads to a transcriptional abnormality that results in the lack of frataxin, a mitochondrial protein related to iron homeostasis (Campuzano et al, 1997).

https://ift.tt/2Pk1mng

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.